| Kelainan bawaan |
|---|
| Nama lain | Gangguan kongenital, penyakit kongenital, deformitas kongenital, anomali kongenital[1] |
|---|
 |
| Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan[2] |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran, pediatri |
|---|
| Gejala | Disabilitas fisik, disabilitas intelektual, disabilitas perkembangan[3] |
|---|
| Awitan umum | Sejak lahir[3] |
|---|
| Jenis | Struktural, fungsional[4] |
|---|
| Penyebab | Genetik, paparan terhadap obat atau bahan kimia tertentu, infeksi tertentu selama masa kehamilan[5] |
|---|
| Faktor risiko | Kekurangan asam folat, minum alkohol atau merokok, diabetes yang kurang dikendalikan, ibu berusia di atas 35 tahun[6][7] |
|---|
| Pengobatan | Terapi, pengobatan, pembedahan, teknologi bantu[8] |
|---|
| Frekuensi | 3% dari bayi yang baru lahir (AS)[2] |
|---|
| Kematian | 628.000 (2015)[9] |
|---|
Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya.[3] Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk fisik, intelektual, atau perkembangan,[3] dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat.[7] Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan gangguan fungsional yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh.[4] Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus.[4]
Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau kromosom, paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau infeksi tertentu selama kehamilan.[5] Faktor risikonya termasuk kekurangan asam folat, konsumsi minuman beralkohol atau mengisap tembakau selama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun.[6][7] Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor.[7] Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan uji penapisan.[10] Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai pengujian pralahir.[10]
Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi,[8] yang mencakup terapi, pengobatan, pembedahan, atau penggunaan teknologi bantu.[8] Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015.[11] Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir.[2] Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990.[9][12] Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah penyakit jantung bawaan (303.000), diikuti oleh cacat tabung saraf (65.000).[9]
