Ontologi Gen (bahasa Inggris:Gene Ontologycode: en is deprecated (GO) adalah suatu konsorsium dalam studi bioinformatika yang bertujuan untuk menyatukan representasi atribut gen dan produk gen di seluruh spesies.[1][2] Lebih spesifik lagi, proyek ini bertujuan untuk: 1) memelihara dan mengembangkan kosakata terkendali atribut gen dan produk gen; 2) menganotasi gen dan produk gen, serta mengasimilasi dan menyebarluaskan data anotasi; dan 3) menyediakan perangkat untuk akses mudah ke semua aspek data yang disediakan oleh proyek, dan untuk memungkinkan interpretasi fungsional data eksperimen menggunakan GO, misalnya melalui analisis pengayaan.[3][4] GO adalah bagian dari upaya klasifikasi yang lebih besar, yaitu Ontologi Biomedika Terbuka (Open Biomedical Ontologies), yang merupakan salah satu Calon Anggota Awal dari OBO Foundry.[5]
Adupun jika nomenklatur gen lebih berfokus pada gen dan produk gen, GO hanya berfokus pada fungsi gen dan produk gen. GO juga memperluas upaya dengan menggunakan bahasa markup untuk membuat data (tidak hanya gen dan produknya tetapi juga atribut yang dikurasi) dapat dibaca mesin, dan melakukannya dengan cara yang terpadu di seluruh spesies (sedangkan konvensi tata nama gen bervariasi berdasarkan takson biologis).
Sejarah
Awalny, konsorsium ini diciptakan pada tahun 1998 oleh peneliti yang mempelajari genom dari tiga organisme model: Drosophila melanogaster (lalat buah), Mus musculus (tikus), dan Saccharomyces cerevisiae (ragi pembuat bir atau roti).[6] Lalu, banyak basis data organisme model lainnya bergabung dengan dengan konsorisum ini, yang berkontribusi tidak hanya pada data anotasi, tetapi juga pada pengembangan ontologi dan alat untuk melihat dan menerapkan data., sehingga banyak basis data tumbuhan, hewan, dan mikroorganisme utama memberikan kontribusi terhadap proyek ini. Pada Juli 2019, GO berisi 44.945 istilah; ada 6.408.283 anotasi untuk 4.467 organisme biologis yang berbeda, baik dari basis data tumbuhan, hewan, maupun mikroorganisme.[7] Ada banyak literatur tentang pengembangan dan penggunaan GO, dan telah menjadi alat standar dalam gudang bioinformatika. Tujuan mereka memiliki tiga aspek: membangun ontologi gen, menetapkan ontologi ke gen/produk gen, dan mengembangkan perangkat lunak serta basis data untuk dua objek pertama.
Kategori
GO memiliki tiga kategori berdasarkan fungsi, yiatu: 1) proses biologi yang merinci tentang proses-proses seluler yang terdampak dari protein yang bersangkutan, seperti komunikasi antar sel, pertumbuhan sel, siklus sel, kematian sel, dan lainnya; 2) fungsi molekuler yang merinci tentang aktivitas katalitik, regulator apoptosis, dan lainnya, serta; 3) komponen seluler yang merinci tentang lokasi di dalam sel tempat protein tersebut bekerja, seperti badan Golgi, retikulum endoplasma, nukleus, dan lain-lain. Masing-masing dari kategori tersebut akan dibagai lagi menjadi sub-kategori dalam tingkatan umum dan khusus.[2]