Penyakit Charcot–Marie–Tooth ( CMT ) adalah sekelompok gangguan yang memengaruhi saraf perifer.[4] Gejalanya termasuk otot yang melemah secara bertahap, diawali dari kaki dan akhirnya menuju ke lengan.[2] Kedua sisi tangan dan kaki dapat terkena dampaknya dan kehilangan massa otot akan terjadi.[2] Permulaan gejala biasanya muncul pada usia 10-an atau 20-an.[2] Sekitar 25% orang mengalami rasa sakit dan beberapa mengalami mati rasa.[1][2]
Penyakit ini dapat terjadi karena sejumlah mutasi genetik yang berbeda.[4] Penyebab yang paling umum adalah munculnya masalah pada PMP22 pada kromosom 17.[2] Penyakit ini dapat bersifat dominan autosomal, terkait pada kromosom X atau resesif autosomal.[2] Penyakit ini tergolong neuropati motorik dan sensorik herediter.[2] Diagnosis dapat didukung oleh studi konduksi saraf, pengujian genetik, biopsi saraf dan pencitraan saraf.[2]
Perawatannya dapat melalui perawatan suportif yang mencakup terapi fisik, perangkat ortotik, dan program olahraga.[2] Operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah pada kaki, pinggul, atau tulang punggung.[2] Walaupun pada umumnya penyakit ini tidak memengaruhi harapan hidup, kondisi pengidapnya akan memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat memengaruhi aktivitas kehidupan sehari-hari.[2]
Penyakit Charcot–Marie–Tooth memengaruhi sekitar 1 dari 2.500 orang, yang membuatnya kelainan neuromuskular yang paling sering diwariskan.[2] Dibandingkan perempuan, penyakit ini umumnya memengaruhi laki-laki.[3] Kondisi ini pertama kali digambarkan oleh Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth pada tahun 1886.[2]
Referensi
12"Charcot-Marie-Tooth Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 18 January 2021. Diakses tanggal 19 December 2020.
