Prader–Willi syndrome
Nama lain	Labhart–Willi syndrome, Prader's syndrome, Prader–Labhart–Willi-Fanconi syndrome[1]
Eight-year-old with Prader–Willi syndrome, exhibiting characteristic obesity[2]
Pelafalan	/ˈprɑːdər ˈvɪli/, /ˈpreɪdər wɪli/, /ˈprɑːdər ˈwɪli/
Spesialisasi	Medical genetics, psychiatry, pediatrics
Gejala	Babies: weak muscles, poor feeding, slow development[3] Children: constantly hungry, intellectual impairment, behavioural problems[3]
Durasi	Lifelong[4]
Penyebab	Genetic disorder (typically new mutation)[3]
Diagnosis banding	Spinal muscular atrophy, congenital myotonic dystrophy, familial obesity[5]
Pengobatan	Feeding tubes, strict food supervision, exercise program, counseling[6]
Obat	Growth hormone therapy[6]
Frekuensi	1 in 10,000–30,000 people[3]

Sindrom Prader–Willi (PWS) adalah kelainan genetik akibat hilangnya fungsi gen tertentu.^[7] Pada bayi baru lahir, gejala yang sering muncul meliputi tonus otot lemah (hipotonia), kesulitan menyusu, dan perkembangan yang lambat.^[3] Memasuki masa kanak-kanak, pengida[ biasanya mengalami rasa lapar yang terus-menerus (hiperfagia), yang seringkali menyebabkan obesitas dan diabetes tipe 2.^[3] Gangguan intelektual ringan hingga sedang dan masalah perilaku juga kerap dijumpai.^[3] Ciri fisik yang sering dilaporkan antara lain dahi sempit, tangan dan kaki yang kecil, perawakan pendek, serta kulit dan rambut yang lebih terang. Banyak pengidap mengalami gangguan kesuburan.^[3]

Sekitar 74% kasus terjadi karena penghapusan (delesi) segmen kromosom 15 yang berasal dari ayah. ^[3] Pada sekitar 25% kasus lainnya, individu memiliki memiliki dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak menerima salinan dari ayah (disomi uniparental maternal).^[3] Karena sebagian gen pada kromosom 15 ibu secara alami dimatikan (imprinting), kondisi tersebut membuat tidak ada salinan gen tertentu yang aktif.^[3] PWS umumnya tidak diturunkan dalam keluarga; perubahan genetik biasnaya terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma, atau pada tahap awal perkembangan embrio.^[3] Faktor risiko spesifik belum diketahui.^[8] Risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya umumnya kurang dari 1%.^[8] Mekanisme serupa juga terjadi pada sindrom Angelman, tetapi dengan pola sal kromosom yang berbeda.^[9][10]

Belum ada terapi kuratif untuk PWS, namun penanganan dini dapat memperbaiki luaran.^[4] Pada bayi, kesulitan makan dapat diatasi dengan selang makan.^[6] PSeiring bertambahnya usia, pengawasan asupan makanan yang ketat—sering dimulai sekitar usia tiga tahun—perlu dipadukan dengan program aktivitas fisik.^[6] Terapi hormon pertumbuhan terbukti membantu perbaikan komposisi tubuh dan pertumbuhan.^[6] Intervensi perilaku, konseling, dan obat-obatan dapat digunakan sesuai kebutuhan. Pada masa dewasa, sebagian pengidap memerlukan lingkungan tinggal dengan dukungan terstruktur.^[6]

Prevalensi PWS diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 hingga 1 dari 30.000 orang.^[3] Kondisi ini dinamai dari para dokter Swiss yang mendeskripsikannya secara rinci pada 1956:^[1] Andrea Prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart. Deskripsi klinis yang lebih awal telah dilaporkan pada 1887 oleh John Langdon Down.^[11][12]

Referensi